正确答案:

毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 常有皮肤湿疹

AB

题目：下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

解析：AB

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时，X线摄片的部位应是

腕部

[单选题]3个月龄活动性佝偻病儿的最常见表现为

乒乓球头

[单选题]最能准确反映肾小球滤过率的指标是

内生肌酐清除率(Ccr)

解析：BUN受饮食蛋白和组织蛋白分解的影响较大，在肾小球滤过率低于正常50％～60％时BUN才会升高；Scr在GFR降至正常的70％以下才会升高。尿溶菌酶、NAG、γ-GT均为衡量肾小管功能的指标。

[单选题]男孩，7岁。自幼面色苍黄，伴间歇性巩膜黄染，常于感染时发生。有一姐生后2个月夭折，死于严重黄疸。查体：营养、发育稍差，皮肤、巩膜轻度黄疸，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心率快，两肺呼吸音稍粗，腹软，肝肋下3cm，脾肋下4cm，质均中等，无压痛，神经系统无异常。Hb 60g／L，RBC 1．8×1012／L， WBC 12×109／L，N 0．70，L 0．30。外周血涂片中红细胞圆而小，无“中空”现象。应诊断为

遗传性球形红细胞增多症

[单选题]最佳的治疗方案

手术治疗

解析：A。确诊后应及早进行幽门环肌切开术。

[单选题](70～72题共用备选答案)

氢氯噻嗪

解析：C。噻嗪类利尿药可减少尿钙排泄，促进钙回吸收，防止钙在肾内沉积。

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