正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女婴，8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞计数、分类、血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，以下哪项检查最有帮助

血清免疫球蛋白测定

[单选题]婴儿断奶后的饮食以下哪一项为最准确

平衡膳食

[单选题]足月新生儿,产钳助娩,羊水浑浊,出生无呼吸,心率96次／分,躯干红,四肢青紫,四肢略屈曲,弹足底无反应,Apgar评分应为

3分

[单选题]女，8岁，2周前发热伴咽痛。2天来眼睑水肿，尿为深茶色。体检：眼睑及颜面水肿，BP16/12kPa(120/90mmHg)。尿常规：尿蛋白(＋)、镜检红细胞20～30个/HP。血常规：Hb110个/L，PLT328×109/L。确诊首选的检查是

ASO及C3

解析：C。学龄期儿童有前驱感染病史，急性起病，具备血尿、蛋白尿、水肿及高血压等特点，急性期血清ASO滴度升高，C3浓度降低，均可临床诊断急性肾炎。本题确诊首选的检查为ASO及C3。

[多选题]为了证实诊断，必须做下列哪些检查

血清补体

抗核抗体(ANA．

血小板及凝血酶原时间 G．下腔静脉造影 H．血浆纤维蛋白原定量 I．肾活检 J．尿β2-微球蛋白(尿β2-MG)

解析：根据以上的诊断及鉴别诊断，我们要证实该患儿是否有在肾病综合征的基础上合并下腔静脉血栓形成，继而引起大量蛋白尿及持续肉眼血尿。因此，选择下腔静脉造影及检查是否存在高凝状态是必需的。为了排除SLE，检查血清补体C3、抗核抗体也是必需的。至于CIC的检查对诊断和鉴别诊断的意义并不十分重要，可不选。在不明原因的肾衰竭时，肾活检是必要的。但本例患儿肾功能损害属轻度，且血尿明显；再加上肾活检要求的条件比较高，不是每个医院都能开展的。因此，Ⅰ项可不选。尿β2-微球蛋白(尿β2-MG)是有关肾小管功能方面的检查，对评估病情的严重程度有一定的帮助，但对于诊断及鉴别诊断意义不大。也可不选。

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