正确答案:

依赖阳性家族史 特征性的临床表现 对位于4号染色体(4p16)的HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展进行测定

ABE

题目：亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是 ( )

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]理想的肿瘤标志物应符合的条件是（ ）

敏感性高

特异性高

肿瘤标志物浓度和转移及恶性程度有关

解析：理想的肿瘤标志物应具有以下特性： ①灵敏度高，使肿瘤能早期发现，早期诊断； ②特异性好，即肿瘤患者为阳性，而非恶性肿瘤患者为阴性，因此，能对良、恶性肿瘤进行鉴别； ③能对肿瘤进行定位，即具有器官特异性； ④与病情严重程度、肿瘤大小或分期有关，即肿瘤越大或越晚期，肿瘤标志物浓度越高； ⑤监测肿瘤治疗效果，即肿瘤标志物浓度增高或降低与治疗效果密切相关； ⑥监测肿瘤的复发，即肿瘤治疗后肿瘤标志物浓度降低，肿瘤复发时明显升高； ⑦预测肿瘤的预后，即肿瘤标志物浓度越高，预后越差，反之亦然。但至今还没有一种肿瘤标志物能完全满足上述要求。 掌握肿瘤标志物应具备的特点。

[多选题]HCV RNA检测的临床意义包括

作为是否感染HCV的可靠依据

有利于丙型肝炎的早期诊断和治疗

定量检测HCV RNA可判断HCV的传染性及病毒复制情况，进行病情评估、判断患者预后等

动态监测HCV RNA量可评价抗病毒药物的疗效

[多选题]升高血糖的激素有 ( )

胰高血糖素

生长激素

肾上腺素

皮质醇

[多选题]乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起 ( )

乳清酸磷酸核糖转移酶

乳清酸核苷酸脱氢酶

解析：患者由于两种重要的酶有缺陷而几乎不能合成嘧啶类核苷酸，这两种酶分别是乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶，这两个酶有问题就使乳清酸不能转变为尿苷酸，导致乳清酸大量出现在血液和尿液中。掌握乳清酸尿症的形成机制。

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