正确答案:

糖原累积病

C

题目： 患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。

解析：糖原累积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病。临床表现轻重不一，患儿呈娃娃脸，肌张力低，智能发育多正常。重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状及体征。患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症，可出现骨质疏松，可并发肾病或肾功能异常。根据该患儿临床表现和实验室检查结果，初步推断患儿可能是糖原累积病。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]判断新生儿低血糖的标准是( )

足月儿出生3天内，全血糖小于30mg/dl

足月儿出生3天后，全血糖小于40mg/dl

低体重儿出生3天内，全血糖小于20mg/dl

低体重儿出生1周后，全血糖小于40mg/dl

解析：新生儿低血糖症一般指：　　足月儿出生3天内全血血糖<1．67mmol／L（30mg／dl）；　　3天后＜2．2mmol／L（40mg／dl）；　　低体重儿出生3天内<1．1mmol／L（20mg／dl）；　　1周后<2．2mmol／L（40mg／dl）为低血糖；　　目前认为凡全血血糖<2.2mmol／L（40mg／dl）可诊断为新生儿低血糖症。

[单选题]综合的健康教育方式是

游戏

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舞蹈病

解析：本病目前尚无法治愈，通常在起病后10－20年死亡。

[单选题]让不同年龄阶段、个性、特长的护理人员充分发挥个人潜能，体现了护理人员编设原则中的

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[单选题]1岁婴儿每日需要的睡眠时间是

12～15小时

解析：新生儿总睡眠时间在各期儿童中最长，每天16～20小时，昼夜睡眠时间基本相等。婴儿1～2个月时，开始随光线强度变化调整睡眠；2～3个月是建立昼夜睡眠规律的关键期；2～12个月每天总睡眠时间12～13小时，其中夜间睡眠9～10小时，日间睡眠3～4小时；2～5岁儿童，夜间睡眠约9～11小时，多有1次日间小睡。高质量睡眠有助于儿童的智力发育，与儿童的认知功能、学习和注意力密切相关并能促进体格生长。

[单选题]21-三体综合征属于( )

染色体疾病

解析：唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

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