正确答案:

颅脑MRI K-F环 Parkin基因 血清铜蓝蛋白

ACEF

题目：患者女，31岁。因“右侧肢体抖动4年”就诊。4年前患者开始出现右腿抖动，静止时明显。3年前出现右手抖动，紧张激动及饥饿时明显。近1年余觉右下肢行走时拖步，不能骑自行车，开车也受影响。右手不如左手灵活，现多用左手。既往体健。查体：意识清楚，言语流利，面部表情可，右侧肢体静止性震颤，右上肢肌张力略高，余肢体肌张力不高。

解析：1.青年患者，出现锥体外系症状应首先除外肝豆状核变性的可能，故可行K-F环和血清铜蓝蛋白检查。颅脑MRI检查可除外颅内病变所致的锥体外系症状。根据症状考虑有帕金森病的可能，青年帕金森病常有Parkin基因突变，故可行基因检查。其他检查对诊断帮助不大。 3.该患者有静止性震颤，行动迟缓和肌张力增高，符合帕金森综合征的诊断。同时具备单侧起病、静止性震颤和疾病逐渐进展这3项支持诊断标准，故考虑帕金森病可能性大。其家属仅有姿势性震颤，未诉有行动迟缓，且症状长期稳定未进行性加重，符合常染色体显性遗传方式，故考虑特发性震颤可能性大。 4.帕金森病患者长期服用复方左旋多巴易出现运动波动和异动症，尤其是青年起病的帕金森病患者用药后出现的比例更高。因此青年患者应首选多巴胺受体激动药或单胺氧化酶B抑制药以推迟运动并发症的发生。 5.长期服用复方左旋多巴可出现疗效减退、开关现象和异动症。多巴胺受体激动药最常见的不良反应是恶心、呕吐等胃肠道症状及嗜睡。服用恩他卡朋可出现尿色改变。

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