正确答案:

伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID

A

题目：出生后淋巴细胞明显低下，T、B淋巴细胞功能缺陷，伴骨骼发育异常

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，10个月，腹泻3天，皮肤弹性差，四肢稍凉，尿量明显减少，测HCO-312mmol／L血钠136mmol／L，第一天输液应选用哪种混合液(按生理盐水：5％或10％葡萄糖：1．4％碳酸氢钠配制)

2：3：1液

[单选题]如果头颅CT显示有硬膜下积液，则最可能的诊断是

结核性脑膜炎

解析：D。脑积水及室管膜炎。室管膜及脉络丛受累，出现脑室管膜炎。如室管膜或脉络丛结核病变使一侧或双侧室间孔黏连狭窄，可出现一侧或双侧脑室扩张。脑底部渗出物机化、粘连、堵搴使脑脊液循环受阻可导致脑积水。

[单选题]惊厥发生的病理生理基础是

大脑皮质神经元异常放电

解析：B。痫性发作是大脑神经元异常放电引起的发作性脑功能异常。

[单选题]以下新生儿消化系统的特点不正确的是

贲门括约肌发达

解析：新生儿贲门括约肌发育较差，而幽门括约肌较发达，胃呈水平位，易溢乳。

[单选题]哪种药物可减轻其副作用

安坦

[单选题]足月新生儿，生后3天，生后18小时出现黄疸，胆红素为120μnol／L。近日黄疸加重，测胆红素为289μmol／L。为明确诊断，首选哪项检查

母子血型检查

解析：病儿黄疸出现早，而且进展较快，应首先明确是否为血型不合溶血所致。

[单选题]5岁男孩，发热、咳嗽、气促5天来诊。

肺部有较固定的中小水泡音

[单选题]急性肝功能衰竭时必须限制

脂肪

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