正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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[单选题]男孩，1岁半，高热、咳嗽、发绀、惊厥、昏迷，双肺满布细湿啰音，心率180次／min，肝右肋下3cm。立即给予以下处理，其中哪项不妥

甘露醇

[单选题]下列哪项不属于血管外溶血的表现

严重贫血

解析：血管外溶血是指红细胞在单核一巨噬细胞系统，主要在脾脏发生红细胞破坏。一般较轻，呈慢性溶血过程，可引起脾肿大，血清游离胆红素轻度增高，多见于遗传性球形红细胞增多症、温抗体自身免疫性溶血性贫血等。

[单选题]男，10岁，曾患感冒发热．川天后出现眼睑水肿，尿色如茶水。体检：颜面及眼睑均有轻度水肿，血压120/90 mmHg(16/12kPa)；心肺正常。肝于右肋下1cm，质中硬，轻度压痛；双肾区轻微叩击痛。尿蛋白(＋＋)，尿镜检RBC满视野/HP，WBC0～3个/HP，偶见颗粒管型和红细胞管型。BUN8.5 mmol/L，血补体(C3 0.26g/L。确诊本病的

血清补体C3和氮质血症

解析：C。肾炎病程早期血总补体及C3均明显下降，6～8周后恢复正常，此规律变化为本症的主要表现。

[单选题]有助于瑞氏综合征诊断的实验室检查结果是

血氨增高，血乳酸、丙酮酸增高

[单选题]下列哪项检查有利于确诊

2种不同途径的生长激素测定

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题](50～54题共用题干)

肾栓塞

解析：D。见于先天性心脏病或肾异常，形成赘生物栓子，发生栓塞，可表现为突然血尿、腰痛，肾区叩击痛。

[单选题]新生儿病理性黄疸错误的概念是( )

生后48小时内出现黄疸

[单选题]链霉素的毒性反应

听神经损害

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