正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]女孩18个月，因腹泻，呕吐2天而入院。经补液纠正脱水及酸中毒后出现下列现象，属于低钾血症的表现是

腹胀

全身乏力

肌腱反射不易引出

心电图有U波及Q-T时间延长

解析：ACDE。低钾血症表现神经肌肉兴奋性降低；心律失常、血压降低、甚至心力衰竭；心电图T波增宽、出现U波、Q-T间期延长等。

[单选题]新生儿出血症经典型的发病时间为

生后2～3天内

解析：生后24小时内发生是早发型，1个月后发生是晚发型，经典型多于生后2～3天发病。

[单选题]婴儿12个月，因腹泻、呕吐2天而入院。入院后诊断为腹泻病，伴中度脱水及酸中毒，经补液治疗后出现低血钾的症状。出现低血钾的原因以下哪一项是不正确的

呕吐致低钾

解析：B。腹泻患儿补液后出现低血钾的原因可能是腹泻时大便中排出大量钾盐、补液后钾经尿排出、补液后被稀释血钾相对降低等。

[单选题]关于应用糖皮质激素治疗慢性ITP的主要作用，下列哪项说法正确

能降低毛细血管脆性，减轻出血

解析：C。糖皮质激素治疗ITP的主要药理作用是：降低毛细血管通透性；抑制血小板抗体产生；抑制单核-巨噬细胞系统破坏有抗体吸附的血小板。

[单选题]3岁患儿，面部、腹部水肿1周。体检：血压100／60mmHg，颜面及下肢水肿(++)，腹水征 (+)，拟诊肾病综合征。其实验室检查可能有如下表现，但除了

血．ASO升高

[单选题]新生儿败血症的感染中毒表现不包括以下哪一项

反复惊厥

解析：E。一般表现为反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、体重不增等症状。出现以下表现时应高度怀疑败血症：黄疸、肝大、脾大，出血倾向、休克、呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫等。

[单选题]补充累积损失阶段所需时间

8～12小时

[单选题](46～48题共用题干)

Graves病

解析：B。甲亢导致基础代谢增高。

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