正确答案:

单纯性生长激素缺乏症

E

题目:由于GHI基因缺乏的为

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]慢性溶血性贫血,黄疸,脾大,红细胞渗透脆性试验(+)
  • 遗传性球形红细胞增多症

  • 解析:出现贫血、黄疸时应考虑存在溶血性贫血,Coombs试验阳性提示免疫性溶血性贫血。如有慢性溶血性贫血表现肝、脾大,有特殊面容。周围血常规呈小细胞低色素贫血,结合阳性家族史,应考虑地中海贫血,血红蛋白电泳可确诊。如为急性溶血性贫血、黄疸、有食蚕豆或服药史,可进行红细胞G-6PD缺乏的筛选试验,如高铁血红蛋白还原试验(+),结合阳性家族史可确诊红细胞G-6PD缺乏性溶血性贫血。贫血、黄疽、脾大、血液中球形红细胞增多和红细胞渗透性增高是遗传性球形红细胞增多症的典型特征。

  • [单选题]典型麻疹皮疹的特点是
  • 红色斑丘疹,疹退后遗有色素沉着


  • [单选题]综合以上资料,正确诊断为
  • 佝偻病激期


  • [单选题]患儿,男,1岁,体重5kg,生后混合喂养,半年来因迁延性腹泻改用米糊喂养,近半个月来发热、咳嗽、拒食。体检:精神萎靡,反应低下,面色苍白,皮下脂肪消失,皮肤弹性差,咽充血,两肺细湿啰音,血常规:RBC 2.6×1012/L,Hb 55g/L。
  • 重度营养不良、肺炎、营养性缺铁性贫血

  • 解析:患儿为1岁男孩,体重低于均值的3个标准差(均值为9.44kg,1个标准差为1.12),而且皮下脂肪消失,所以符合重度营养不良的诊断,有发热、肺部细湿啰音符合支气管肺炎的诊断;Hb55g/L,提示贫血,营养不良常见并发症是营养性缺铁性贫血和维生素A缺乏,结合患儿的病史及喂养史也支持营养性缺铁性贫血。

  • [单选题]肺炎患儿进食不足或不能进食时,输注液体的选择
  • 生理维持液


  • [单选题]男,3个月.生后2个月时检查发现尿中有糖和蛋白。其孪生之兄亦有同样病史。进一步的检查是
  • 尿氨基酸测定

  • 解析:B。尿氨基酸测定除外氨基酸代谢病。

  • [单选题]关于胚胎期,正确的说法是
  • 各器官原基分化关键时期


  • [多选题]关于蛋白尿的治疗,哪些是正确的
  • 良性蛋白尿无特殊治疗

    肾病型蛋白尿加用泼尼松


  • [单选题]男孩,4岁。因发热、呕吐2天,抽搐1次来院急诊。体检:神萎,颈抵抗,心、肺检查无异常,腹软,肝、脾无肿大,布氏征阳性,双侧巴氏征阳性,背部发现一疖肿,周围发红。脑脊液外观混浊,白细胞数2500×109/L,中性粒细胞0.90,糖1.68mmol/L,蛋白1.2g/L,氯化物118mmol/L。诊断首先考虑
  • 化脓性脑膜炎


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