正确答案:

如果裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环，可开始给予青霉胺1.0g/d 如果裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环，应该行肝脏病理检查 有关基因检测有助于确诊本病

ADF

题目：患者男，17岁，因发现智力减退14年、走路不稳4年、不能讲话7天入院。14年前（患者3岁时）父母发现其智力稍弱于正常同龄儿，口齿不清，可正常上学，但成绩较差；4年前开始出现走路不稳，姿势向右偏斜，日常生活尚可自理；始终未就医治疗，7天前开始出现言语障碍，构音不清以致不能讲话。患者父母及姐姐体健，家族中无类似病症患者。入院查体：神清，心肺腹查体未见明显异常。神经系统查体：双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼球各方向运动自如，无眼震，颈部无抵抗；右侧肢体肌张力增高，腱反射(+++)，踝阵挛(+)。双侧巴氏征(+)。

解析：4.Wilson病为ATP7B基因异常导致参与铜转运ATP酶功能异常，造成肝内铜沉积，血清铜蓝蛋白合成减少。随病情进展，肝内铜进入血液循环，到达全身组织器官，沉积于脑、角膜、肾脏、皮肤、心脏等部位，导致相应的临床表现。目前，临床诊断主要通过血清铜蓝蛋白、尿铜、角膜Kayser-Fleis-cher环等检查进行诊断。如上述条件不满足，可行肝组织穿刺及相关基因检查协助诊断。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男性，38岁，肝硬化病史2年；高蛋白饮食后出现睡眠障碍，计算力障碍，脑电异常，下列治疗措施不合适的是

弱碱性溶液灌肠

[多选题]肝硬化的病理组织学变化有

假小叶形成

纤维组织增生

淋巴细胞浸润

假胆管形成

解析：1、肝细胞广泛变性、坏死，肝小叶纤维支架塌陷。2、残存肝细胞无序性排列再生，形成不规则结节状肝细胞团，即再生结节。3、在炎症的刺激下，自汇管区和肝包膜有大量纤维结缔组织增生形成纤维束，从汇管区向另一汇管区或向肝小叶中央静脉延伸扩展，形成纤维间隔，包绕再生结节或将残存肝小叶重新改建分割成假小叶，一旦假小叶形成标着病变已经进展到肝硬化。C是重症肝炎表现。

[单选题]成年男性与女性颈部外形较明显的区别是

男性甲状软骨较突出

[单选题]下述哪项因素不影响胃癌的预后

性别

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