正确答案:

常染色体隐性遗传病

A

题目：苯丙酮尿症属于

解析：苯丙酮尿症（PKU）是氨基酸代谢障碍疾病中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]正常2岁小儿的头围大约是

48cm

解析：新生儿出生时头围相对较大，平均33～34cm，第1年前3个月头围增长约等于后9个月的增长值(6cm)，1岁时头围约为46cm，2岁约48cm，2～15岁头围仅增长6～7cm，故选B。

[单选题]肺硅沉着症的病变特点是

硅结节形成

解析：肺硅沉着症（silicosis）简称硅肺（亦曾称矽肺），是因长期吸入含大量游离二氧化硅（SiO2）粉尘微粒而引起的以硅结节形成和肺广泛纤维化为病变特征的尘肺。

[单选题]有关肥厚型心肌病描述不正确的是

应用洋地黄可减轻症状，降低左室流出道梗阻

解析：肥厚型心肌病病因不明，目前认为是常染色体显性遗传疾病，其病理特征为不均等的心室间隔增厚，超声心动图对本病诊断有重要意义，可显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期末室间隔厚度>15mm，膈下运行低下，目前主张应用β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂治疗，洋地黄制剂能使心肌收缩力增强，加重流出道梗阻，不宜选用，故选D。

[单选题]女，60岁。肾病综合征，肾活检免疫荧光为IgG、C3沿肾小球毛细血管壁颗粒状沉积，光镜下仅见肾小球基底膜增厚，其病理诊断应为

膜性肾病

解析：①系膜增生性肾炎的病变特点是弥漫性系膜细胞增生及系膜质增多，IgG、C3沉积于细膜区。②膜增生性肾炎表现为系膜细胞及系膜基质增生、基底膜增厚。IgG、C3沉积于系膜区及毛细血管壁。③膜性肾病的病变特点是基底膜增厚，IgG、C3呈细颗粒状沿肾小球毛细血管壁沉积。

[单选题]男，23岁。血尿，蛋白尿2年。查体：BP160/90mmHg，尿蛋白1.3～1.8g/d，血肌酐100μmol/L。最可能的诊断是

慢性肾小球肾炎

解析：凡尿化验异常(蛋白尿、血尿)、伴或不伴水肿及高血压病史达三个月以上，无论有无肾功能损害均应考虑慢性肾小球肾炎，在除外继发性肾小球肾炎及遗传性肾小球肾炎后，临床上可诊断为慢性肾炎。病例中患者无遗传性肾小球肾炎病史，既往无引起肾小球肾炎的原发疾病如过敏性紫癜、糖尿病等。

[单选题]男，60岁。进食苹果后呕血500ml。伴有头晕、出汗。乙肝病史30年。查体：BP80/50mmHg心率110/分，腹水征(+)。最有可能的呕血原因是

食管胃底静脉曲张破裂

解析：肝硬化后胃底食管静脉曲张，进食硬物后出现由张破裂出血。

[单选题]有机磷中毒出现骨骼肌痉挛主要是由于

胆碱酯酶活性降低

解析：有机磷农药和新斯的明等胆碱酯酶抑制剂能灭活胆碱酯酶的生物活性，使乙酰胆碱不能及时被水解，造成乙酰胆碱在接头间隙的大量堆积，并持续作用于终板膜通道蛋白分子，导致肌肉颤动等一系列中毒症状。故本题答案为D。。

[单选题]有可能引起高钾血症的是

卡托普利

解析：卡托普利可使血尿素氮、肌酐浓度增高，常为暂时性，在有肾病或长期严重高血压而血压迅速下降后易出现，偶有血清肝脏酶增高；可能增高血钾，与保钾利尿剂合用时尤应注意检查血钾。

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