正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

题目：典型苯丙酮尿症的发病原因是

解析：苯丙酮尿症(phenylketonu-na，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。非典型：这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少，限制饮食PA无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸（5-hydroxytryptophan）加以纠正。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]疑为垂体腺瘤时，定位诊断首选

MRI

解析：垂体瘤的诊断主要依靠影像学技术，如CT、MRI等。MRI可发现直径3mm的微腺瘤，对于临床判断某些病变有肯定价值，故选C。A、B、D、E均不属于定位诊断的首选。

[单选题](2013)两样本均数比较的t检验，其目的是检验

两样本所属的总体均数是否相等

解析：t检验是用t分布理论来推论差异发生的概率，从而比较两个平均数的差异是否显著。

[单选题]医师为同一个患者申请一天备血达到或超过一定数量时，必须报医院医务部门批准。该血量是

1600ml

解析：医师为同一个患者申请一天备血达到或超过1600ml时，必须报医院医务部门批准。故本题选A。

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