正确答案: 血友病
D
题目:患儿男,9岁。上学时不慎跌跤,右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生,父母身体健康。
解析:1.男性儿童,经常发生轻微外伤后膝部血肿,要想到血友病可能,特别要注意询问家族史,了解兄弟姐妹,舅舅,叔叔有无类似情况发生。
2.APTT是内源性凝血系统的筛选试验,患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验;vWF:Ag是测定血管壁的试验;PLT是一期止血缺陷的筛选试验;TT是属于纤溶活性测定的试验,都在正常范围。
3.患者舅舅有类似发病,说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。
4.血友病是X染色体伴性隐性遗传,男性发病,女性传递。
5.血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的,血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,已不属于血友病范畴。
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