正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪种情况下需急诊取异物()。

电池位于食道

解析：答案A

[单选题]男孩，8岁，水肿5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化脓性扁桃体炎，用青霉素治疗5天。查体：眼睑、双下肢水肿，呈非凹陷性，血压16／12 kPa，尿蛋白(++)，红细胞满视野，白细胞8～10／HP，少量红细胞管型，肾功能正常。

急性链球菌感染后肾炎

解析：该病例为学龄儿童，化脓性扁桃体炎后，有水肿、血尿、少尿、高血压，符合典型急性肾小球肾炎的表现。

[单选题]肾病综合征出现低钙惊厥，最主要的原因是

尿中常有与白蛋白结合的钙排出

[多选题]导致维生素A缺乏症的原因是

维生素A摄入不足

维生素A吸收障碍

维生素A需要增加

维生素A代谢障碍

解析：ABCD。原发性因素①4岁以下儿童维生素A缺乏的发生率远高于成人，其主要原因是维生素A和胡萝卜素都很难通过胎盘进入胎儿体内，因此新生儿血清和肝脏维生素A水平明显低于母体，如在出生后不能得到充足的维生索A补充则极易出现维生素A缺乏病；②消化吸收．影响因素，一些消化道疾病如急性肠炎、粥样泻等造成胃肠功能紊乱，都可以影响维生素A和胡萝卜素的消化、吸收；③储存利用影响因素，一些消耗性传染病，尤其是麻疹、猩红热、肺炎和结核病等都会使体内的维生素A。存储消耗殆尽。

[单选题]该患儿病后一直进食较少，今起进食即呕，尿少。若要行静脉补液，下列处理哪项不正确

根据所测CO2CP的结果，用等渗的碳酸氢钠溶液纠酸，使CO2CP恢复到正常范围

解析：患儿中毒症状明显，并有猩红热样皮疹，血白细胞增高伴核左移提示金黄色葡萄球菌肺炎。该病组织破坏严重，易形成肺脓肿、脓胸等。患儿酸中毒由二氧化碳潴留、机体缺氧，无氧酵解增多，酸性代谢产物增加，脂肪分解等引起的混合性酸中毒。以改善通气纠酸为主。此时应用碳酸氢钠可使二氧化碳潴留加重，酸中毒加重。

[单选题]惊厥持续状态是指惊厥时间

＞30分钟

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/9z820r.html