正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]高危儿管理，以下哪项是错误的?()

每例都要求转诊

解析：答案：D

[单选题]男，8个月，下列脑脊液化验结果异常的是

蛋白1.2g/L

解析：D。脑脊液检查正常值：压力0.69～ 1.9kPa，外观清亮，白细胞数(0～10)×106/ L，蛋白质0.2～0.4g/L，糖2.8～4.5mmol/ L，氯化物117～127mmol/L。

[单选题]女，8岁，2周前发热伴咽痛。2天来眼睑水肿，尿为深茶色。体检：眼睑及颜面水肿，BP16/12kPa(120/90mmHg)。尿常规：尿蛋白(＋)、镜检红细胞20～30个/HP。血常规：Hb110个/L，PLT328×109/L。确诊首选的检查是

ASO及C3

解析：C。学龄期儿童有前驱感染病史，急性起病，具备血尿、蛋白尿、水肿及高血压等特点，急性期血清ASO滴度升高，C3浓度降低，均可临床诊断急性肾炎。本题确诊首选的检查为ASO及C3。

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