正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]乙肝疫苗接种第1次与第2次间隔时间应该为：( )

1个月

[多选题]艾滋病的主要传播途径是

感染的母亲通过胎盘、分娩传播给婴儿

通过输入污染的血液或血制品

与异性病人有性接触

解析：ACD。HIV感染的传播方式：①性传播；②注射传播，经注射途径传播主要是注射吸毒者之间共用注射器和针头而传播。接受HIV感染者的血液或被污染的血液制品也是重要的传染途径，③母婴传播，感染本病的孕妇可以通过胎盘，产程中及产后血性分泌物或喂奶等方式传播给婴儿；④其他途径，包括应用病毒携带者的器官进行移植、人工授精等。目前尚未证实空气、昆虫、水及食物或与AIDS病人的一般接触，如握手、公共游泳、被褥等会造成感染，亦未见到偶然接触发病的报告。

[单选题]脉搏氧饱和度仪的功能是 ()

测量氧饱和度和心率

[单选题]关于多发性大动脉炎的治疗不恰当的是

控制高血压，合并肾衰时选用卡托普利

解析：多发性大动脉炎的治疗需积极控制高血压，但在双肾动脉狭窄肾衰时需慎用卡托普利。卡托普利的降压机制为抑制血管紧张素转化酶活性、降低血管紧张素Ⅱ水平、舒张小动脉等。可降低外周血管阻力，增加肾血流量，不伴反射性心率加快。

[单选题]3岁男孩，身高67cm，懒动，便秘。体检：反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平．舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片叮见一枚化骨核，最可能的诊断是

甲状腺功能减退症

解析：E。甲状腺功能减退症的典型症状包括：特殊面容和体态(头大、皮肤粗糙、面色苍黄，无光泽、面部黏液水肿、眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外、躯干长而四肢短小、上部量/下部量＞1.5)、神经系统症状(智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝)、患儿骨龄常明显落后于实际年龄等。

[单选题]如果要拍摄X线片检查骨龄，首先选择的部位是

腕及手部

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