正确答案:

尿氨基酸分析

B

题目：生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查

解析：患儿哥哥有氨基酸代谢病表现，新生儿期生化改变先于症状出现，可测定尿中氨基酸含量，或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]考虑患儿为下列哪一种情况

感染性休克

解析：B。烦躁或意识不清、面色青灰、四肢厥冷、指(趾)端明显发绀，心肌缺氧、中毒致心音低钝、血压下降等是感染性休克失代偿期的表现。

[单选题]对该患儿行静脉补液，应首先给予

2：1等张含钠液20ml／kg

[单选题]婴儿2个月时，应接种的疫苗是

风疹疫苗

解析：A。6个月时需要接种乙肝疫苗。

[单选题]血IgA降低，IgG、LgM升高见于

选择性IGA缺乏症

[单选题]发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是

Jak-3缺陷

解析：小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID相同。

[单选题]新生儿血气分析正常值的特点是

过度通气，相对性代谢性酸中毒，血氧偏低

解析：新生儿呼吸系统的生理特点：新生儿呼吸快，肺泡膨胀不全，同时肾发育尚不成熟，而造成其血气的特点为过度通气、相对性代谢性酸中毒、血氧偏低。

[单选题]以下维生素C缺乏的体征和症状中哪项是错误的( )

有圆钝的肋串珠，内侧无凹陷

解析：维生素C缺乏是肋软骨关节半脱位形成肋骨串珠，但形状是尖的，在凸起的内侧可触及凹陷，和佝偻病的肋串珠不同。

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