正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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[单选题]男孩，3岁。因“肌注后臀部血肿”收治入院。经各项检查证实为“血友病(甲)，重型”。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适

白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长

解析：KPTT是检测第一阶段凝血功能异常的实验室指标，PT是检测第二阶段凝血功能异常的实验室指标，纤维蛋白原含量测定是第三阶段凝血功能检测的指标，出血时间及血小板计数为测定血小板功能或数量异常的检查。血友病主要累及凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ(第一阶段凝血因子)，故以KPTT为最适筛查试验。

[单选题]患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+132mmol／L，K+2．9mmol／L，cl-116mmol／L，Ca+1．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HCO-311．8mmol／L，SBE一8mmol／L。尿pH 6．5，镜检(-)。B超示双肾髓质区可见强回声团。

远端肾小管酸中毒

[单选题]同时严重缺乏红细胞、血容量和凝血因子应输注

全血

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