正确答案: 尿氨基酸分析
B
题目:生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查
解析:患儿哥哥有氨基酸代谢病表现,新生儿期生化改变先于症状出现,可测定尿中氨基酸含量,或测尿中异常多的代谢物明确诊断。
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尽可能为产妇做全面体检
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22-26℃
解析:答案:C
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[单选题](82~85题共用备选答案)
原发免疫缺陷病
解析:E。生后6个月起反复呼吸道感染、中耳炎、脓疱病,曾患过化脑,可能存在原发免疫缺陷病。
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身材矮小,但全身比例均匀
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