正确答案: 糖原累积病
B
题目:我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项
解析:我国《母婴保健法》主要筛查两种疾病,即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查,在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。
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[单选题]某新生儿出生时重度窒息,生后10小时后逐渐出现尖叫,烦躁及惊厥。推测因为
缺氧缺血性脑病或颅内出血
解析:C。缺氧缺血性脑病(HIE)是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤。急性损伤、病变在两侧大脑半球者,症状常发生在生后24h内,其中50%~70%可发生惊厥,特别是足月儿。惊厥最常见的表现形式为轻微发作型或多灶性阵挛型、同时有前囟隆起等脑水肿症状体征。新生儿颅内出血是新生儿期最严重的脑损伤。缺血缺氧窒息时低氧血症、高碳酸血症所致压力被动性脑血流,当动脉压力升高时,可因脑血流量增加引起毛细血管破裂出血。
[单选题]男,6岁,反复咳喘1年伴面色苍白,曾咯血2次,查体:体温37.5℃,精神弱,面色苍白,呼吸急促,双肺呼吸音粗,无啰音,血红蛋白80g/L,胸片提示双肺网点状阴影,卡疤阳性,5UPPD(+),最可能的诊断是
特发性肺含铁血黄素沉着症
解析:C。10岁以下小儿,若有反复发作的咯血、呼吸困难或不明原因的缺铁性贫血,发育迟缓,X线胸片示两肺弥漫性模糊点状及网状阴影,考虑特发性肺含铁血黄素沉着症。反复咯血后由于含铁血黄素沉积于肺泡间隔,发生纤维化,故间歇期X线可见网状阴影及密度深的小点状阴影。卡疤阳性,5U
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