正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]对金黄色葡萄球菌肺炎最有诊断价值的是

合并脓胸、肺大泡

[单选题]常用于新生儿衣原体感染的诊断

下睑结膜刮片姬姆萨染色找胞浆包涵体

解析：巨细胞病毒感染尿中排毒量高，新鲜晨尿沉渣找细胞核内包涵体可确诊。FTA-ABS试验即螺旋体荧光抗体吸附试验，特异性强，常用于新生儿先天性梅毒的确诊。新生儿衣原体感染常以结膜炎为首发症状，而又以下睑结膜病变更重，若下睑结膜刮片姬姆萨染色找胞浆包涵体可以确诊。

[多选题]本病可能的发病原因有

无甲状腺

异位甲状腺

合成甲状腺素酶缺乏

母亲在孕期使用抗甲状腺药物

垂体功能低下

[单选题]6岁男孩，面色苍白20天，皮肤出血点、牙龈出血2周。查体：贫血貌，全身皮肤散在出血点，牙龈轻微出血，浅表淋巴结无肿大，心、肺正常，腹平软，肝脾未触及。血常规WBC 1．5×109／L，Hb60g／L，PLT 25×109／L，MCV 82fl，外周血涂片白细胞、红细胞形态正常，血小板分布稀疏。最可能的诊断是

再生障碍性贫血

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

[单选题]新生女婴，胎龄256天，出生体重1800g，其体重低于第10百分位以下。诊断最恰当的是

早产儿，小于胎龄儿

解析：256天不足37周，体重在第10～90百分位为适于胎龄儿。

[单选题]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

先天性甲状腺功能减低症

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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