正确答案:

DMD/BMD

A

题目:男性,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析:进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]男性早产儿,出生4天,因哭声低微,不吃奶2天,发绀,呼吸规则2小时入院。查体:体温不高,呼吸不规则,发绀,哭声低微,口鼻中少许血性泡沫,全身冷,皮肤呈紫红色,双下肢、臀部、会阴、下腹部、面颊皮肤发硬,压之微凹陷,双肺有中细湿啰音。首先考虑诊断为
  • 新生儿硬肿症并发肺出血


  • [多选题]患儿女性,9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因,不伴发热,患儿曾对症治疗,颜面及四肢水肿消退,而腹胀日益加重,出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似病人。体检:营养欠佳,发育中等,精神差,颜面不肿,双下肢中度凹陷性水肿。心肺无异常。腹部膨隆,移动性浊音阳性,肝脾未触及,未及异常包块,余无特殊。
  • 血浆白蛋白/球蛋白、血尿素氮、胆固醇、血清肌酐

    谷丙转氨酶、谷草转氨酶

    心电图

  • 解析:本患儿的主要症状是水肿伴血尿、蛋白尿,首先考虑的是肾源性水肿。但患儿水肿对症处理后消退,腹水反而日益明显,还需考虑有无肝源性、心源性水肿或是肾源性水肿合并的腹水。备选答案第D、H、I项的目的是要确定水肿的原因是肾性、肝性?还是心性或者数者均有,所以这几项答案是正确的。

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