正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]刚出生，当你评估是否需要复苏时，你将问有关新生儿哪4个问题?

足月妊娠?羊水清?有呼吸和哭声?肌张力好?

[单选题](78～80题共用备选答案)

肝豆状核变性

解析：E。肝豆状核变性包括以下表现：肝脏损害，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等；血清铜蓝蛋白测定通常低于 200mg/L，甚至在50mg/L以下等。

[多选题]1岁，男，母乳喂养未添加辅食。查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾助下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()

血常规检查

解析：标准答案：E

[单选题](43～44题共用题干)

左上臂三角肌下缘处皮下注入

解析：D。常用的结核菌素皮内试验为皮内注射0.1ml含5个结核菌素单位的纯蛋白衍化物(PPD)。一般注入左前臂掌侧面中下 1/3交界处皮内。

[单选题]引起婴儿期佝偻病的主要原因是

缺乏维生素D

解析：B。佝偻病是由于儿童体内维生素 D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。

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