正确答案:

CADASIL致病基因为notch3 CMT-2A致病基因为MFN2 先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因 MELAS为线粒体编码基因突变 脆性X综合征致病基因为FMR1

ABCDE

题目：下列对应关系中正确的有（ ）

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[多选题]脊髓半侧损害(Brown-Sequard综合征)表现为受损节段平面以下

同侧上运动神经元瘫痪

同侧触觉障碍，对侧痛温觉障碍

同侧深感觉障碍，对侧痛温觉障碍

[多选题]重症肌无力患者可出现的危象

肌无力危象

胆碱能危象

反拗危象

解析：重症肌无力患者可出现的危象(1)肌无力危象 ?为疾病本身肌无力的加重所致，此时胆碱酯酶抑制药往往药量不足，加大药量或静脉注射腾喜龙后肌力好转。常由感冒诱发，也可发生于应用神经-肌肉阻滞药(如链霉素)、大剂量皮质类固醇及胸腺放射治疗或手术后。(2)胆碱能危象 ?是由于胆碱酯酶抑制药过量，使Ach免于水解，在突触积聚过多，表现胆碱能毒性反应；肌无力加重、肌束颤动(烟碱样反应，终板膜过度除极化)；瞳孔缩小(于自然光线下直径小于2mm)、出汗、唾液增多(毒蕈碱样反应)，头痛、精神紧张(中枢神经反应)。注射腾喜龙无力症状不见好转，反而加重。(3)反拗性危象 ?对胆碱酯酶抑制药暂时失效，加大剂量无济于事。。选ABD

[多选题]下列哪些疾病属钠通道疾病

高钾型周期性瘫痪

正常血钾型周期性瘫痪

解析：钠离子通道在大多数兴奋细胞动作电位的起始阶段起重要作用，已经发现的钠通道病有高钾型周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、部分低钾型周期性麻痹、先天性副肌强直、各型钾加重的肌强直、先天性肌无力、3-型长QT综合征、1-型假性醛固酮减少症、Liddle综合征[5]、全面性癫痫热性发作叠加症,故选AC.

[多选题]神经系统发育异常性疾病的常见病因包括

妊娠3个月时，母亲感染风疹病毒

孕妇患糖尿病

孕妇长期服用地西泮

羊水过多

孕妇精神紧张，并吸烟

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