正确答案:

46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

A

题目：D／G易位型Down综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]5岁，男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等，PPD(-)。血常规：白细胞9．6×109／L，N 0．60，L 0．40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项最关键

植物血凝素皮肤反应

解析：植物血凝素皮肤反应属于皮肤迟发型超敏反应，可用于判断机体的细胞免疫功能。

[多选题]有肺出血时，应选用的最佳通气方式为哪一种()

PEEP(呼气未正压)

解析：标准答案：C

[单选题]有关思维能力的发展，正常的是

逐步发展其具体形象思维

[单选题]11岁男孩，因腹泻口服呋喃唑酮(痢特灵) 6片，次日排浓茶色尿，第3天眼、皮肤发黄，头晕、乏力来诊。化验：Hb 65g／L，WBC 12．5×109／L，血小板正常，网织红细胞0．1，高铁血红蛋白还原试验 (+)。最可能的诊断为

G-6PD缺乏性溶血性贫血

解析：G-6PD缺陷是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血中最常见类型之一，凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃西林类等均可诱发急性溶血。该患儿有服用呋喃唑酮病史，临床有溶血表现，且高铁血红蛋白还原试验(+)，均支持G-6PD缺乏性溶血性贫血诊断。

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