正确答案:

DMD／BMD

A

题目：男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]检查结果显示：凝血酶原时间，正常对照17秒，病人12秒。纤维蛋白原定量4g／L。抗核抗体：阴性。静脉肾盂造影示肾影稍大，泌尿系未见阳性结石及钙化影。下腔静脉造影(从右股静脉送入F4造影管)显示下腔静脉狭窄，狭窄部位相当于右房人口处以下长约3．5cm。根据以上检查结果，主要治疗措施是什么

输注肝素

口服潘生丁(双嘧达莫)

活血化瘀中药

静脉滴注蝮蛇抗栓酶

解析：根据凝血酶原时间缩短、纤维蛋白原定量增高这一提示，该患儿目前处于高凝状态。下腔静脉造影显示下腔静脉狭窄，狭窄部位相当于右房入口处以下长约3．5cm。说明该患儿有下腔静脉的血栓形成。鉴于患儿的高凝状态，其主要的治疗原则是在治疗原发病的基础上加抗凝治疗。可用于抗凝治疗的药物很多。本答案中第B、D、E、G项均是可选择的药物，所以是正确的。显然，大量维生素C及扩张血管剂654-2对本病血栓形成的治疗无帮助，所以是错误的。至于低分子右旋糖酐，虽然对改善微循环有一定的作用，但本例患儿已经产生了下腔静脉这样的大血管血栓，使用低分子右旋糖酐已难以改变，故第一项属无效答案。感染是造成血栓形成的原因之一，但本例并没有提示该患儿目前有感染的情况，因此，第H项属可选可不选。

[单选题]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。

散发性甲状腺功能减退症

[单选题]关于小儿肥胖的治疗不妥的是

使用减肥药物

解析：小儿处于生长发育阶段，而且耐受力差，减肥药物会造成身心损害。

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