正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]本病例心瓣膜是否已发生不可逆性损伤需观察

半年～2年

[单选题]患儿，男性，14岁，身材矮小，长期面色苍白、乏力。查体发现巩膜轻度黄染，脾肋下5cm。患者最可能出现的阳性实验室检查结果是

尿胆原排出增多

解析：该患儿有贫血、黄疸和中度脾大，符合血管外溶血，因此尿胆原排出会增多。

[单选题]患儿男，10岁。因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊。有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，时有喉中发声，可自行控制片刻。入睡无发作。3个月前有“猩红热”病史。查体：神经系统无阳性发现，脑电图背景7～8 Hzθ活动稍增多。该患儿最可能的诊断是

多发性抽动

解析：多发性抽动主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声。患儿可短暂自行控制其抽动动作，部分患儿脑电图可有非特异性改变如背景节律慢化，需与癫痫、遗传代谢性疾病及其他累及锥体外系的疾病鉴别。该患儿的发作可自己控制，不符合癫痫的特点，风湿性舞蹈症的不自主运动在紧张时较重而入睡后消失，但一般很难自行控制，故选项B、C不正确。肝豆状核变性也可出现不自主运动，常伴有肌张力异常、肝脏肿大及铜蓝蛋白降低，故正确答案为D。

[单选题]脊髓灰质炎主要表现为

不对称性弛缓性瘫痪，无感觉障碍

[单选题]哪一项不是低渗性脱水的特点 ( )

黏膜稍干燥，烦渴重

[单选题](68～70题共用备选答案)

肺动脉瓣区第2心音亢进及固定分裂

解析：B。房间隔缺损听诊特点是第1心音亢进，肺动脉第2心音增强；由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。

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