正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]假如经抗感染治疗10天，发热不退，惊厥频繁。CT检查见脑室扩大。脑室穿刺检查，白细胞数25×106／L，糖1．5mmol／L，氯化物112mmol／L，蛋白0．52g／L。其可能的并发症是

脑室管膜炎

[多选题]关于小儿急性喉炎，下列哪项是正确的

犬吠样咳嗽

声音嘶哑

喉喘鸣

三凹征

解析：ABDE。小儿急性喉炎的特点包括：犬吠样咳嗽、喉喘鸣、声音嘶哑、吸气性呼吸困难、三凹征等。

[单选题](70～71题共用备选答案)

原发于横膈以上的淋巴结

[单选题]女，8岁，近2年经常上腹痛，腹胀，晨起恶心，有时呕吐，饮食量少，其父近期纤维胃镜检查诊为浅表胃炎、Hp(＋)，该患儿应选择以下哪项检查

纤维胃镜＋胃窦黏膜快速尿素酶试验

解析：D。小儿十二指肠溃疡Hp检出率为52.6%～62.9%，Hp被根除后溃疡的复发率即下降，说明Hp在溃疡病发病机制中起重要作用。上消化道内镜检查是当前公认诊断溃疡病准确率最高的方法。幽门螺杆菌检测①胃黏膜组织切片染色与培养;②尿素酶试验：尿素酶试剂中含有尿素和酚红， Hp产生的酶可分解其中的尿素产生氨，后者使试剂中的pH上升，从而使酚红由棕黄色变成红色。

[单选题]新生儿低血糖的诊断标准为

血糖低于2．2mmol／L

解析：新生血糖低于2．2mmol／L应诊断为新生儿低血糖，而不考虑出生体重、日龄等因素。

[单选题]6～12个月的婴儿为

420～462kJ/kg(100～110kcal/kg)

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