正确答案:

Btk

A

题目：导致该病的基因突变是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]哪一项不是维生素B12缺乏的原因

药物抑制维生素B12的代谢作用

[单选题]对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是

血17α-羟孕酮

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

[单选题]流行性乙型脑炎极期的临床特点不包括

易并发DIC

[多选题]下列均为新生儿颅内出血的抑制症状，除外( )

脑性尖叫

解析：答案： D?

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