正确答案: 肝豆状核变性
E
题目:女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环,最可能的诊断
解析:E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等;神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等,晚期精神症状更为明显;角膜K-F环常随神经系统症状出现,是本病特有的体征,初期需用裂隙灯检查。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]哪一项不是低渗性脱水的特点 ( )
黏膜稍干燥,烦渴重
[单选题]急性肾炎合并高血压伴肾功能不全及高血钾时应慎用的药物是
ACEI
[单选题]目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是
给予低苯丙氨酸饮食
解析:B。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于 1.22mmol/L(20mg/d1)的患者。
[多选题]哪项不属于激素分泌的生物节律( )
自分泌
解析:正确答案:C 解析:激素分泌的生物节律包括自主性分泌、脉冲性分泌、昼夜分泌和季节性分泌等,但不包括自分泌。
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