正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，11个月。生后反复患肺炎，2天前开始发热咳嗽、气促、烦躁不安。查体：口唇发绀，呼吸48次／分，心率198次／分，心音低钝，胸骨左级3、4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，双肺中、小水泡音，肝肋下3．0cm，双足背轻度水肿。

[单选题]男孩，3岁。发热伴呕吐半天。体检：体温39℃，神萎，面色较苍白，皮肤可见淤点，无明显神经系统体征。拟诊为流行性脑脊髓膜炎。考虑该患儿处于临床哪一期

解析：流行性脑脊髓膜炎的发病过程分为三个阶段，上呼吸道感染期、败血症期和脑膜炎期。该患儿病程较短，临床表现为高热、皮肤淤点，尚无脑膜刺激征等神经系统表现，因此临床可考虑患儿暂时处于败血症期，如果不及时治疗将很快进展并可累及中枢神经系统。