正确答案:

RAG1/RAG2缺陷 ADA缺陷 ZAP-70缺陷 PNP缺陷

ABDE

题目：下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是

解析：ABDE

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女婴，8个月，母乳喂养。新生儿期因黄疸测血清胆红素170μmol／L，本次因半个月来面色苍黄，智力及动作发育倒退而入院。

血常规，包括血细胞形态

[单选题]患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。

心内膜弹力纤维增生症

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]该病儿可能的胸部X线片表现为

以上都可以

解析：胎粪吸入可因胎粪颗粒阻塞小气道，引起局限性肺气肿，因胎粪颗粒阻塞，充气不均，可并发气漏，出现气胸、纵隔积气等。胎粪吸入，抑制了PS的活性，易并发ARDS，X线片表现支气管充气征或“白肺”征。

[单选题]急进性肾炎的病理类型应是

新月体性肾炎

[多选题]关于睾丸扭转的临床特点，下列正确的是

早期可扪及睾丸和附睾轮廓，后期由于红肿，很难区别阴囊内结构

解析：答案：B

[单选题]发热3～5天，热退疹出，则患有

幼儿急疹

[单选题]本病例心瓣膜是否已发生不可逆性损伤需观察

半年～2年

[多选题]有关重症肌无力的治疗，下面哪项正确()

血浆置换可用于难治型重症肌无力

解析：正确答案:D

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