正确答案:

血友病甲 血友病乙 血管性血友病 因子Ⅺ缺乏症

BCDF

题目:患儿男,3岁。8小时前额部不慎碰伤,出现血肿,约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史,其舅舅经常出现血肿情况。体检:发育正常,轻度贫血貌,皮肤无出血点,心肺(-),腹软,肝脾未及,余无异常发现。

解析:3.患儿APTT延长,PT、BT、TT正常,血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍,引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症),血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传,遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查:筛查试验为APTT延长,PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测:因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测:因子抗原含量(因子Ⅷ:Ag和因子Ⅸ:Ag)减低或正常。排除试验:作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]下面关于B细胞功能检测方法的描述错误的是
  • 经典溶血空斑形成试验所测到的细胞为IgG类抗体形成细胞

  • 解析:经典溶血空斑形成试验所测到的细胞为IgM类抗体形成细胞,其他类型的Ig由于溶血效率较低,不能直接检测。

  • [单选题]与慢性粒细胞白血病血象不符合的是 ( )
  • 初诊病例血小板多减低


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