正确答案: 肥厚型心肌病 扩张型心肌病（右心室受累为主） 先天性长Q-T间期综合征 致心律失常性右心室心肌病
ABCE
题目：患者男，15岁，因"反复发作性心悸、晕厥2个月"就诊。多在运动时发生，不伴胸闷、气促。平素身体健康状况一般，时有感冒发热，但治疗几天后症状缓解。否认高血压及糖尿病病史，无烟酒嗜好。家族中有一位叔叔及一位哥哥猝死家中。查体：T36.5℃，BP110／70mmHg;皮肤黏膜无黄染及出血点，颈静脉无充盈；双肺呼吸音清，无干、湿啰音；心尖搏动位于第5肋间隙左锁骨中线外0.5cm，心界向左扩大，HR90次／分，期前收缩6次／分，剑突部偏左可闻及2/6级收缩期杂音，呈吹风样，柔和，不传导；腹软，无压痛，肝、脾未触及；双下肢无水肿。入院后查血、尿常规、血生化、心肌酶及肌钙蛋白均无异常。
解析：1.青少年男性患者，根据上述病史首先考虑可能因反复发作性恶性室性心律失常（室性心动过速或心室颤动）所致，可能病因为致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia，ARVC／D）、肥厚型心肌病、先天性长Q-T间期综合征、扩张型心肌病。患者虽然有心界向左扩大，但不伴有胸闷、气促，心肌酶及肌钙蛋白均无异常，而且患者的感冒发热症状与心悸、晕厥在病程上无显著相关性，故不考虑病毒性心肌炎的诊断。患者的症状和体征也基本排除风湿性心脏病，因为风湿性心脏病主要累及左房室瓣及主动脉瓣，极少单独累及右房室瓣，该患者右房室瓣关闭不全杂音为功能性，而非器质性。此外，风湿性心脏病右房室瓣关闭不全发生右侧心力衰竭时可出现食欲减退、腹胀、恶心等消化道淤血症状，一般不会发生晕厥。患者心率90次／分，也基本排除病态窦房综合征或三度房室传导阻滞等缓慢性心律失常。 2.通过上述检查能够确定有无心律失常，尤其是室性心动过速（VT）或心室颤动（VF），同时确定心脏结构或心肌组织有无异常，并排除缓慢性心律失常。 4.该患者诊断为AVRC／D，临床上有反复心悸、晕厥史2个月，动态心电图提示频发室性期前收缩，短阵室性心动过速。胺碘酮和β受体阻滞药可能减少室性期前收缩及短阵室性心动过速的发生，但它们均不能有效预防AVRC／D患者猝死。虽然导管射频消融术（radio frequency catheter ablation，RFCA）在短期内有效防止室性心动过速的发生，但复发率很高，1、2及3年复发率分别为54%、75%、91%，这可能与ARVC／D是一个逐渐发展的疾病且病灶并不局限在某一点有关。目前建议明确诊断ARVC／D伴有VT的患者优先选择ICD（implantable cardiac defibrillator）作为一线治疗方案，因为它能够有效防止猝死。而RFCA仅作为ICD的辅助治疗或减少VT发作的一种姑息性手术，尤其适用于那些使用了1年或1年以上抗心律失常药物而不能阻止VT发作的患者。心脏移植主要作为反复发作性的难治性室性心动过速和顽固性慢性心力衰竭患者的最后选择。基因治疗可以延缓或者终止ARVC／D的自然病程，从本质上根治疾病及改善预后，但其付诸于临床尚为时过早。 5.ARVC／D的病理组织特征：不会发生明显心肌组织坏死，其心肌纤维的减少主要由于心肌细胞的凋亡所致；也不会出现显著的心肌细胞肥大；其他4条均符合其病理组织特征。 6.在ARVC／D患者中，病变较少或不累及室间隔，故取材室间隔的活检结果阴性尚不能排除ARVC／D。其他5条均符合。
延伸阅读的答案和解析：
有助于判断心室腔大小
反映心脏收缩功能
反映心脏舒张功能
可计算EF值
体循环周围血管的阻力
心排出量
肝肾亏虚
气滞血瘀
寒凝湿滞
湿热蕴结
舒张期心腔内压力增高，压迫心内膜下冠状动脉
左心室舒张末压升高
左心室壁增厚，心室收缩压升高和射血时间延长，增加心肌氧耗
左心室肥厚，心肌毛细血管密度相对减少
抑制心肌细胞膜Na-K-ATP酶，增强细胞内钙离子浓度，增强心肌收缩
减慢过速的心室率，延长心室舒张期，使回心血量增加
兴奋迷走神经，对抗心衰时交感神经兴奋作用
