正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

D

题目： 患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

解析：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于人际传播中的谈话技巧，说法正确的是

内容明确

重点突出

语速适中

适当重复

解析：内容明确，重点突出，语速适中，合理对视，适当重复都是人际传播中的谈话技巧。故选ABCE。

[多选题]制定教育与组织诊断时，影响健康行为问题的因素有

倾向因素

促成因素

强化因素

解析：制定教育与组织诊断时，影响健康行为问题的因素有倾向因素、促成因素、强化因素。故选CDE。

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