正确答案:

DNET 脑梗死 线粒体脑肌病 颅内寄生虫感染 淋巴瘤 血管炎

ABCDEF

题目：患者男，21岁，初中文化。因“发作性肢体抽搐伴意识丧失4年余”就诊。4年多前患者无明显诱因反复发作性肢体抽动，发作形式：①双下肢乏力跌倒；②头晕、四肢抽搐、意识障碍；③右侧头面及上下肢抽动等，持续1～2min消失；④突感头晕不适，急性单／双目失明。自发病以来，无发热，无肢体麻木，无腹泻，无便血。既往史：为第1胎足月、顺产；8年前有过“头部摔伤”，具体诊治不详。查体：心、肺、腹无异常；意识清楚，言语流利，高级神经活动正常；双瞳孔等大正圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏，眼球运动充分，无眼震，额纹对称，示齿右侧鼻唇沟浅，右侧面肌抽搐，伸舌右偏，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射减低，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；颈软，脑膜刺激征（-）；双下肢无水肿。颅脑CT：左枕叶、额叶低密度影，软化灶？顶枕部颅骨稍增厚。

解析：1.选项A代表胚胎发育不良性神经上皮瘤(dysembryoplastlc neuroepi- thelial tumors)，是常见的继发性癫痫的病因之一。颅脑CT结果提示选项B。此外选项C～F也是常见继发性癫痫的病因。 2.选项D与本病诊断无关，可除外。 3.患者为年轻男性，表现为癫痫和皮质盲，血及脑脊液乳酸增高，血乳酸／丙酮酸试验>50：1，运动后乳酸10min不能恢复运动前水平，影像学检查提示皮质层状坏死、小脑萎缩，也是MELAS的常见表现；患者软化灶不符合血管分布，MRS检查提示乳酸峰增高，故考虑 MELAS。 5.该患者有线粒体肌病及高乳酸血症、卒中样发作表现，饮食成分中应降低糖类，升高脂肪含量。携线粒体3243基因突变的患者可表现为身材矮小、耳聋，易合并糖尿病等内分泌异常，故应避免高糖饮食。

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