正确答案:

尿氨基酸分析

B

题目：生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查

解析：患儿哥哥有氨基酸代谢病表现，新生儿期生化改变先于症状出现，可测定尿中氨基酸含量，或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]儿童系统性红斑狼疮的免疫学异常一般不包括

类风湿因子阳性

[单选题]主要经粪一口途径传播的肝炎病毒是

HAV和HEV

[单选题]女孩，5岁。因“发热1个月，伴双下肢疼痛1周”住院。查体：体温38．5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb 90g／L，WBC 20×109／L，N 12％，L82％，PUT50×109／L。血涂片示：原始+幼稚细胞3％，直径12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm／h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6一CBFA2融合基因。

异常细胞大小一致，以小型为主，PAS染阳性

解析：A．描述急性淋巴细胞白血病L3型，多为成熟B细胞型；C用于描述霍奇金病；D多见于急性非淋巴细胞白血病；E一般出现在急性非淋巴细胞白血病M4或M5型。

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