正确答案:

结核菌素试验 对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的检查分别为

E

题目：伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男，1岁。高热6天，精神差，频繁咳嗽，阵发性喘憋。查体：鼻翼翕动，吸气性凹陷，两下肺叩诊稍浊，呼吸音减低，双肺闻及少量中湿啰音。血常规：白细胞数9．0×109／L。胸部X线摄片示双肺片状密度较淡阴影。最可能的诊断为

腺病毒肺炎

[单选题]癫痫药物治疗，用药原则中下列哪项是不正确的

药物无效时应立即停药而改为其他抗癫痫药

[多选题]围生期保健重点是()。

产前诊断，新生儿期先天性代谢病筛查

解析：标准答案：E

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

[单选题]有关狂犬病的预防，错误的是

伤口紧急缝合及包扎

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是

身材矮小

[单选题]患儿女，14岁。6岁时开始乏力、头晕，月经量偏多，曾服用中药及铁剂，症状无改善。体检：皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾侧位肋下2．5cm，余无异常，Hb 80g／L，RBC 3．3×1012／L，Hct 0．26，网织红细胞0．027，染色血片中可见靶形红细胞，嗜多色性红细胞及有核红细胞，肝功能正常，血清胆红素正常，骨髓增生明显活跃，幼红细胞增生显著，以中晚幼红细胞为主，未见巨幼样变，细胞外铁(+++)，铁粒幼红细胞0．60。此患者最可能的诊断是

地中海贫血

[多选题]脑水肿按病因分类有

中毒性脑水肿

渗透性脑水肿

感染性脑水肿

解析：CDE。脑水肿按病因分为中毒性脑水肿、渗透性脑水肿，感染性脑水肿。

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