正确答案:

染色体核型

C

题目：先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于

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[单选题]患者5岁，因水肿、血尿5天入院。2天来食欲低下，伴呕吐5～6次，腹泻2次，尿量少，每日100～500ml，尿蛋白(+)，RBC满视野，血压20／12 kPa，心肺无异常。此患儿24小时进入液体量的计算

20ml／kg+前一日尿量+吐、泻水量

[单选题]诊断最重要的检查为

血红蛋白电泳和胎儿血红蛋白检查

[单选题]应首选哪项治疗

青霉素＋阿司匹林

解析：E。风湿热治疗：青霉素80万单位肌注，每日2次，持续2周，以彻底清除链球菌感染。心脏炎时宜早期使用糖皮质激素。无心脏炎的患儿可用阿司匹林，每日 100mg/kg，最大量≤3g/d，分次服用，2周后逐渐减量，疗程4～8周。

[单选题]给予患者综合抗凝治疗(包括输注蝮蛇抗栓酶、尿激酶、肝素。口服双嘧达莫、阿司匹林、活血化瘀通络中药等)，一周后患儿腹水减少，临床症状随之好转。但经过泼尼松45mg／d，分服共8周，复查尿常规：尿蛋白(+++)，红细胞阴性。您认为患儿尿蛋白仍(+++)的原因是

合并感染

解析：小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情得不到缓解，应考虑以下几方面问题：①合并感染。感染可轻可重，细菌性或病毒性。感染可使肾病综合征患儿对激素的敏感性降低，也可使肾病患儿病情出现复发或反复。②激素用量和疗程。大部分患儿经泼尼松1．5～2mg／(kg·d)，8周的诱导治疗能达到完全缓解(蛋白尿持续阴性，血生化恢复正常)。如果是激素的用量与疗程不足而致的疗效欠佳则另当别论。③肾小球病理改变的特点。对泼尼松是否敏感与肾小球病理变化有密切关系。该患儿每天泼尼松45mg并持续8周，其泼尼松的用量与疗程是正规的，不存在泼尼松用量与疗程不当的问题。因此D项是错误的。由于患儿经综合抗凝治疗后，腹水已逐渐减少，说明抗凝治疗有效，也不存在抗凝治疗无效的问题。因此C项也是错误的。如上所言。抗凝治疗后腹水渐消，说明下腔静脉上段栓塞的程度已有所减轻。因此B项也是错的。正如前面所说的小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情达不到缓解，应考虑合并有感染、激素用量和疗程以及肾小球病理改变这些原因。该患儿不存在激素用量与疗程不当的问题，E、G项是必须选择的。至于第A、F、H项，虽然凝血机制障碍、未加用细胞毒药物及高蛋白饮食均可能致使小儿肾病综合征不能在短期内缓解，但本问的提示中并不涉及上述问题。因此，这些答案可不选。

[多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。

苯丙氨酸-4-羟化酶

解析：标准答案：D

[单选题]婴幼儿左向右分流先心病最常见的并发症

支气管肺炎

解析：A。由于左向右分流先心病肺循环血流量明显高于正常儿，故易导致肺部感染。

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