正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]母乳营养丰富、易消化吸收的原因中，下列哪一项是不恰当的

含钙磷比牛乳高，较少发生低钙血症

[单选题]UCG提示有赘生物，最主要的诊断是

亚急性细菌性心内膜炎

解析：B。亚急性感染性心内膜炎多在原有心脏病的基础上感染毒力较弱的细菌，临床表现有感染症状，心脏方面症状，栓塞症状，UCG提示有赘生物可帮助诊断。

[单选题]有助于确诊的检查是

脑脊液涂片和培养找病原菌

[单选题]11个月男孩，腹泻2个月余，稀水便10～20余次／日，有时大便带蛋清样物，无腥臭味。无呕吐，时有腹痛。母乳喂养，已添加辅食，但腹泻后很少加辅食。体重9kg。无深大呼吸及口唇樱红，口腔黏膜可见白色乳酪样物。无明显脱水貌。腹壁皮下脂肪4mm，肠鸣音6次／分，大腿内侧皮肤松弛，四肢温，脉有力。入院诊断可能为

慢性腹泻

[单选题]以下哪项不是肺炎球菌脑膜炎的特点

易有脑神经损伤

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