正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]小儿先天性上尿路梗阻最常发生的部位在

输尿管肾盂连接部

[多选题]小儿疾病时的病理及病理生理改变有

肺炎链球菌引起的肺炎在小儿为支气管肺炎的病理改变

小儿结核病以原发综合征的改变为主

年长儿的肺炎链球菌引起的肺炎以大叶性肺炎为主

小儿腹泻时易出现脱水及电解质紊乱

解析：ACDE。多见于婴幼儿，特别是3个月以下的小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。

[单选题]如果患儿为支气管异物，以下几点有助于诊断，但除了

肺部细湿啰音

[单选题]以下哪项不是阿司匹林治疗川崎病的作用机制

抑制免疫

[多选题]传染性单核细胞增多症的诊断依据是

发热、淋巴结肿大，肝大、脾大

异常淋巴细胞＞10%

VCAIgM阳性

嗜异性凝集试验阳性

解析：ACDE。诊断以典型临床表现(发热、咽痛、肝、脾及浅表淋巴结肿大)，外周血异型淋巴细胞＞10%和嗜异性凝集试验阳性为依据，并结合流行病学资料多可作出临床诊断。对嗜异性凝集试验阴性者可测定特异性EBV抗体(VCA IgM、EA lgG)以助诊断。

[单选题]病毒性心肌炎病原学确诊的指标是

患儿心肌分离到病毒

解析：E。可从病毒性心肌炎患者的咽拭子、咽冲洗液、粪便、血液中分离出病毒，但需结合血清抗体测定才更有意义。心肌活检仍故认为是诊断的金标准。

[单选题]佝偻病激期X线所见为

临时钙化带模糊

[单选题]该患儿可能的诊断是

急性肾小球肾炎并高血压脑病

[单选题]膝关节X线检查，无骨质破坏和关节积液，应做哪种检查发现早期关节病变

关节磁共振成像

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