正确答案: 染色体易位
A
题目:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
解析:A
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]患儿女,5岁,有鼻塞、流清鼻涕,偶有打喷嚏,伴耳闷、张嘴呼吸半年。鼻镜检查见:鼻黏膜苍白水肿,鼻道有较多的清水样分泌物。
变应性鼻炎
[单选题]新生儿化脓性脑膜炎,以下哪项表现不常见
脑膜刺激征阳性
[单选题]患儿属于哪种临床类型
原发性(家族性)
解析:噬血细胞综合征(HLH)分为两类:一类是基因性HLH,包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli综合征、X连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH,包括外源因子(感染、毒素等),又称感染相关性HLH;内源性产物(组织损伤、代谢产物);风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS);恶性肿瘤相关性HLH。
[单选题]镇静药中毒解救措施哪项不合理?()
补充维生素C
[多选题]住院接生的新生儿在什么时候进行新生儿听力筛查?()
48小时后
解析:答案:B
[单选题]2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21
21-三体综合征
[单选题]最适宜的治疗是
GnRHa
解析:A。促性腺激素释放激素类似物其作用是通过下降调节,减少垂体促性腺激素的分泌,使雌激素恢复到青春期前水平。用药后,患者的性发育及身高增长、骨龄成熟均得以控制,其作用为可逆性,若能尽早治疗可改善成人期最终身高。
[单选题]柯萨奇病毒引起的疱疹性咽峡炎多发于
夏秋季
[多选题]10个月婴儿患肺炎合并心力衰竭,突然反复抽搐1天约8~9次,刚注射过镇静剂及毒毛旋花子苷K,血钙18mmol/L,进一步应如何处理()
4小时后静脉使用10%葡萄糖酸钙
解析:正确答案:D
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