正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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解析：正确答案：C

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解析：D。甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因；甲状腺激素合成障碍是导致甲状腺功能低下的第二位常见原因；其他还包括TSH缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病存在抗甲状腺抗体等。

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