正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]继发孔型房缺，下列哪项表现不可能出现

左心室增大

解析：C。继发孔型房缺可能出现心前区抬举感、肺动脉第二音固定分裂、右心室增大、右心房增大、肺循环阻力升高等，不可能出现左心室增大。

[单选题]男孩，12岁。患1型糖尿病，因肺部感染诱发酮症酸中毒。以下哪项治疗是错误的

积极补碳酸氢钠以尽快纠正酸中毒

解析：糖尿病酮症酸中毒较轻的患者补充水分和胰岛素后，可以纠正酸中毒，一般不需要补碱；重者纠正时补碱不宜过快，因纠正过快可引起碱中毒而脑内仍为酸中毒，从而加重脑水肿，并且加重高钠血症。

[单选题]需要尽快做的检查是

脑脊液检查

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