正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]最有效的抢救措施是

静脉注射盐酸普萘洛尔(心得安)

[单选题]以下哪一项是原发性呼吸暂停而不是继发性呼吸暂停的特征? ()

对触觉刺激有反应

[单选题]下列属于筛查性测试的是

DDST

解析：Gesell、WISC-R、WPPSI、Bayley均为诊断性测验，而DDST、PPVT及绘人试验为筛查性检查。

[单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

苯丙酮尿症

[多选题]散发性克汀病的治疗原则是

早期诊断、早期治疗

根据年龄调整剂量

注意剂量个体化

终身服药

定期监测甲状腺功能和骨龄

解析：ABCDE。本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

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