正确答案:

戈谢病

B

题目：5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()

解析：标准答案：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]以下哪一种疾患有肝功能损害但不容易出现黄疸

瑞氏综合征(肝脑内脏脂肪变性综合征)

解析：瑞氏综合征患儿有肝脏损害，表现为肝脏肿大，伴有肝功能障碍，但多无黄疸和出血倾向。

[单选题]关于新生儿的说法哪个是正确的?()

大于胎龄儿指体重超过同龄98%置信区间

解析：答案C

[单选题]经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )

0-5.4

[单选题]病人体内可出现哪种抗体

乙酰胆碱受体抗体

解析：B。血清抗Arh-R抗体检查，阳性有诊断价值，但阳性率因检测方法不同而差异。婴幼儿阳性率低，以后随年龄增加而增高。眼肌型(约40%)又较全身型(70%)低。

[单选题]2年后，患儿再次就诊，体检发现四肢痉挛，肌张力明显增高，膝腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，其可能转变为哪一类型

痉挛型

[单选题]简单型高热惊厥不包括的是

首次发作年龄多不在6个月至3岁之内

解析：A。热性惊厥首次发作年龄于生后 6个月至3岁间，平均18～22个月。

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