正确答案: 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
A
题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]该患儿经治疗症状缓解后长期防治方案最适选择
规则吸入糖皮质激素
解析:咳嗽变异型哮喘临床常表现为持续或反复咳嗽大于1个月,干咳少痰,常在夜间和(或)清晨发作,运动或遇冷空气后咳嗽加重,临床上无感染征象,较长时间用过多种抗生素治疗无效,支气管扩张剂诊断性治疗咳嗽明显缓解。咳嗽变异型哮喘肺功能可以正常,因此根据其气道高反应性的基本特征,可以采用药物激发试验辅助临床诊断与病情严重度评估。咳嗽变异型哮喘一旦确诊,应该按照哮喘规范防治,因此应该选择规则吸入糖皮质激素长期防治。
[单选题]关于早产儿特点,哪项是错误的( )。
肌张力较高
[多选题]男,15岁,发热、腹部不适、疲乏、恶心、胃纳减退、尿色变黄5天,体检发现巩膜轻度黄染,肝肋下1cm可扪及,质软,无明显触痛。周围血液RBC4.2×1012/LWBC8.5×109/L,Hb140g/L,血清谷丙转氨酶460U/L,总胆红素58μmol/L。本例的诊断最可能是()
病毒性肝炎
解析:正确答案:D
[多选题]身材矮小可见于
特纳综合征(Turnersyndrome)
体质性发育延迟
生长激素缺乏
甲状腺功能减退
严重营养不良
[单选题]患儿在服药后出现眼斜视、张口、舌不能伸出、颈强直、肢体僵硬,神志清楚,考虑为
急性肌张力不全
[单选题]女,10,岁,乳腺疼痛1个月。五月经初潮。造成乳、腺疼痛的可能原因是
乳腺痛综合征
[单选题]ABO血型不合溶血病的确诊依据是
抗体释放试验阳性
解析:抗体释放试验直接检测致敏的婴儿红细胞上结合的血型抗体,为确诊试验。
[单选题]如果伴有起床走动,最可能的诊断是
梦游症
[单选题]该患儿的脱水性质和程度是
中度等渗性脱水
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