正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪项与特异性的体液免疫关系最大

B淋巴细胞

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俯卧位并拍背

[单选题]疑诊新生儿先天性甲状腺功能减退症的患儿检查骨龄时,X线摄片的部位是

腕

[单选题]最需要的实验室检查

大便常规

[单选题]先天性肥厚性幽门狭窄的特征为()。

橄榄样肿块

解析：答案C

[单选题]下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种

海洋性贫血

解析：正常红细胞为双凹圆盘形，在低渗盐水中吸水膨胀的适应性大，一般可增加70％的体积而不破裂。红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力。这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关。表面积大的体积小者对低渗盐水抵抗力较大(脆性低)；反之则抵抗力较小(脆性增加)。正常红细胞开始溶血：4．2～4．6g／LNaCl(71．8～78．6mmoL／L)，完全溶血：2．8～3．29g／LNaCl(47．9～54．7mmol／L)。试验结果与正常对照比较，提高0．04％者即有意义，提示脆性增加。常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症，也可见于遗传性椭圆形红细胞增多症和部分遗传性口形红细胞增多症患者。脆性减低常见于缺铁性贫血、地中海性贫血、镰状细胞贫血、靶形红细胞增多症、血红蛋白增多症、脾切除术后、肝脏疾病、阻塞性黄疸等。

[单选题]患儿最初24小时内补液总量每千克体重为

120～150ml

解析：D。应补充生理需要液、累积损失量和继续丢失量。生理需要量10kg以内体重，每天需液量为100ml/kg；累积损失量根据脱水程度及性质补充：即轻度脱水30～50ml/ kg；中度为50～100ml/kg；重度为100～ 150ml/kg。

[单选题]左向右分流型先心病可出现以下症状但除外

肺动脉压力下降

解析：左向右分流，右心血量增多，肺动脉压力增高。

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