正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]有关脑性瘫痪下列哪项是错误的

表现为进行性中枢性运动障碍

解析：B。脑性瘫痪(简称脑瘫)是指发育早期阶段各种原因所致的非进行性脑损伤。

[单选题]应如何治疗

抗结核治疗

[单选题]维生素B12缺乏与叶酸缺乏所致营养性巨幼细胞性贫血的区别点在于

精神神经症状的有无

[单选题]您认为下一步需要检查的项目

Wecheler学前及初小儿童智能量表

解析：C。Wechsler学前及初小儿童智能量表适用于4～6.5岁儿童。通过一整套不同测试题，分别衡量不同性质的能力，将得分综合后可获得儿童多方面能力的信息，较客观地反映学前儿童的智能水平。

[单选题]该病儿主要的病变部位

脊髓颈、胸腰段

[多选题]男，2岁。生后母乳不足，未及时添加辅食，食欲差，有时腹泻，逐渐消瘦。因清晨出现面色苍白、大汗淋漓急诊来院。体检：体重7kg，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度<0. 4cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛。脉细无力，心音较低钝。

营养不良

解析：正确答案：C 解析：蛋白质-热能营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于<3岁婴幼儿。该患儿自幼母乳喂养不足，没有及时添加辅食符合病因诊断。正常2岁小儿体重应为12kg，身高85cm，该小儿体重下降，身高低于正常。并有皮下脂肪减少，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛，脉细无力、心音较低钝的表现，根据发病年龄、病因和临床表现该小儿患有营养不良，并发症自发性低血糖。

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