正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

B

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[多选题]小儿体格发育最快的时期是( )

婴儿期

解析：答案：A

[单选题]下述哪一项表现对川崎病的诊断及预后的判断最具有价值

影像学显示冠状动脉病变

[单选题]11岁男孩，因腹泻口服呋喃唑酮(痢特灵) 6片，次日排浓茶色尿，第3天眼、皮肤发黄，头晕、乏力来诊。化验：Hb 65g／L，WBC 12．5×109／L，血小板正常，网织红细胞0．1，高铁血红蛋白还原试验 (+)。最可能的诊断为

G-6PD缺乏性溶血性贫血

解析：G-6PD缺陷是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血中最常见类型之一，凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃西林类等均可诱发急性溶血。该患儿有服用呋喃唑酮病史，临床有溶血表现，且高铁血红蛋白还原试验(+)，均支持G-6PD缺乏性溶血性贫血诊断。

[单选题]充血性心力衰竭的患儿，如进食不足，需要静脉补液，补液量为

每日入液总量宜控制在75ml／kg，在24小时内均匀补给

[单选题]甲状腺功能亢进症患者一般不出现的症状是

大便秘结

[单选题]7个月婴儿，体重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲不佳，常腹泻，面色苍白，血红蛋白75g/L，红细胞3.2×1012/L，应诊断为：（ ）。

营养不良Ⅱ度，缺铁性贫血

解析：营养不良Ⅱ度的诊断标准为：体重低于正常25%-40%；腹壁皮下脂肪近于消失，在0.4cm 以下，四肢、面部皮下脂肪减少，皮肤弹性差，肌肉明显松弛；身长较正常低；抑郁不安、不活泼。6个月-6岁者小儿Hb正常值为110g/L（11g/dl）红细胞约为3.0×1012/L，该患儿血红蛋白降低比红细胞减少更为明显，符合小细胞低色素贫血特点。

[单选题]风湿热最常见的皮肤损害是

环形红斑

[多选题]消灭脊髓灰质炎的有效措施包括

按计划普种疫苗

流行发生时对易感儿童及时接种疫苗

全国统一强化免疫

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/g4q81d.html